"اضطرابات الاستقلاب الموروثة" هل يسببها ارتفاع معدل زواج الأقارب؟

دبي ( أردو بوینت نتورك‎‎‎ ۔ ‎‎‎ 18 ديسمبر 2019ء) يسلط مجموعة من الخبراء والمختصين في مجال المختبرات الطبية الضوء على ضرورة إجراء المزيد من الأبحاث السريرية المتقدمة للمساعدة في الكشف المبكر عن "اضطرابات الاستقلاب الموروثة" وسبل الوقاية منها في العالم العربي وذلك خلال معرض ومؤتمر "ميدلاب" الشرق الأوسط 2020 الذي يعد أكبر معرض ومؤتمر للمختبرات الطبية في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا وسيقام في الفترة من 3 إلى 6 فبراير المقبل في مركز دبي التجاري العالمي.

وتشير اضطرابات الاستقلاب الموروثة أو كما تعرف بالاختلال في عملية التمثيل الغذائي إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية الناجمة عن العيوب الوراثية التي تتداخل مع عملية الأيض "الاستقلاب" في الجسم أي التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل أو استخدام الطاقة لذا فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الاستقلاب هذه لديهم جين معيب ينتج عنه نقص في الأنزيم.

(تستمر)

وتقول الدكتورة حمدة أبو الهول مستشارة الطب الأيضي في مستشفى دبي التابع لهيئة الصحة بدبي إن اضطرابات الاستقلاب الموروثة أو كما تعرف بأمراض التمثيل الغذائي الموروثة تمثل مشكلة صحية عامة كبرى في العالم العربي بسبب ارتفاع معدلات زواج الأقارب والحاجة الماسة إلى نشر المزيد من الوعي العام في المجتمع لافتة إلى أن تشخيص هذه الحالات يشكل على الدوام تحديا للأطباء لاسيما وأن هذه الأمراض تشترك في المظاهر السريرية الشائعة وغالبا ما تظهر بطرق مختلفة دون وجود نمط محدد من العلامات أو الأعراض وبالتالي يتوجب على الطبيب استخدام قدراته الاستقصائية وخبرته لإجراء اختبارات محددة ترشده إلى التشخيص الصحيح .

وأوضحت أن التشخيص في الوقت المناسب يعد أمرا بالغ الأهمية في علاج هذه الاضطرابات حيث ساهم التطور الحاصل في الأبحاث المختبرية والسريرية حتى الآن مثل أبحاث تسلسل الجيل التالي ومقياس الكتلة الطيفية لتحليل العينات إلى زيادة عدد حالات التمثيل الغذائي التي يمكن تشخيصها عبر برامج فحص الرضع حديثي الولادة مشيرة إلى أنه من خلال سحب عينة دم واحدة يمكن تحديد أكثر من 30 حالة من اضطرابات الاستقلاب الموروثة في غضون ثلاث دقائق إلى ساعات من وقت أخذ العينة.

وأضاف الدكتورة أبو الهول: "لقد أحدث التطور السريع في تسلسل الحمض النووي مثل تسلسل الجيل التالي ودراسة تسلسل الإكسوم الكامل ثورة في فحص وتشخيص اضطرابات الاستقلاب الموروثة.. ولكن على الرغم من هذا التطور لا تزال هناك فجوة كبيرة في تشخيص الأمراض الوراثية ..كما يوجد قصور في توحيد هذه الأمراض التي تم اختبارها والتي يجب أن تستخدم في مرحلة فحص حديثي الولادة.. وقد يصبح الاستقلاب غير المستهدف طريقة في الفحص والتشخيص مستقبلا في محاولة لفهم مسار المرض بشكل أفضل وتحسين نطاق التشخيص وكذلك اكتشاف علاجات جديدة ممكنة." وشخصت جمعية الإمارات للأمراض الجينية نحو 400 مرض وراثي في دولة الإمارات .

ومن ضمن اضطرابات الاستقلاب الموروثة هنالك "مرض البوال التخلفي- Phenylketonuria " والذي من الممكن أن يسبب إعاقة عقلية شديدة تضرب المخ والجهاز العصبي إذا لم يتم تشخصيه وعلاجه في الوقت المناسب و"داء غوشيه" الذي يلحق الضرر ببعض الأعضاء الأساسية في الجسم ويؤدي إلى تضخم الطحال ويعطل عمل الكبد ويسبب مشاكل في النخاع العظمي.

وفي إطار الجهود المبذولة لتشخيص ومعالجة الأمراض الوراثية افتتح مركز دبي لعلم الوراثة عام 2018 وحدة الجينوم لتقديم أفضل فحوصات الجينوم بإستخدام أحدث التكنولوجيا في عالم الجينات وتقنيات الجيل الجديد للجينوم ودراسة تسلسل الإكسوم والجينوم الكامل التي تساعد الأطباء على اكتشاف مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية النادرة خلال المراحل المبكرة من الطفولة.

وسيجمع معرض ومؤتمر "ميدلاب" الشرق الأوسط مجموعة من أبرز المتخصصين والخبراء الإقليميين والعالميين في مجال علم الوراثة والكيمياء السريرية لمناقشة أحدث التطورات في مجال الكشف والتشخيص والعلاج والإدارة وكذلك الوقاية من اضطرابات الاستقلاب الموروثة وغيرها من المحاور الرئيسية ذات الصلة.

من جانبه قال ريجوي بيناسيرادا مدير المؤتمرات لدى "إنفورما ماركتس هيلث كير ميدلاب" الشرق الأوسط: "ستشكل المؤتمرات منصة مهمة لقطاع المختبرات الطبية في المنطقة للمشاركة في سلسلة من النقاشات والحوارات التي من شأنها تعزيز الوعي بأهمية الكشف المبكر عن اضطرابات الاستقلاب الموروثة وسبل الوقاية منها والذي يفضي إلى تحسين الواقع الصحي في مختلف أنحاء المنطقة" .

ولفت إلى أنه بالتزامن مع الاهتمام الكبير بمعالجة هذه الاضطرابات الموروثة تسعى المختبرات الطبية الآن للحصول إلى أحدث البرامج المتقدمة للفحص خلال الفترة التي تسبق الزواج وفي مرحلة ما قبل الولادة وكذلك فحص الرضع حديثي الولادة.

وتحت عنوان "تطور علم التشخيص المستقبلي" سيستعرض معرض ومؤتمر" ميدلاب الشرق الأوسط 2020" الدور الذي تلعبه التكنولوجيا المتقدمة المبتكرة في تطوير التشخيص السريري وتحسين أداء المختبرات الطبية مستقبلاً في المنطقة.. في حين من المتوقع أن يشهد معرض ومؤتمر" ميدلاب" الشرق الأوسط 2020 - الذي تنظمه "إنفورما ماركيتس" - مشاركة أكثر من 600 شركة عارضة من 35 دولة .. فيما من المنتظر أن يستقطب أكثر من 25800 شخص من المتخصصين في مجال المختبرات الطبية.