Down Syndrome - Article No. 2953

مہ ناز قمر، کراچی
ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، جو آہستہ آہستہ سنگین جسمانی اور نشو و نما کے مسائل کا باعث بنتی ہے۔ڈاؤن سنڈروم افراد ایک اضافی کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔کروموسوم جینز کے بنڈل ہیں۔ہمارا جسم ان کی صحیح تعداد پر انحصار کرتا ہے۔ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ، یہ اضافی کروموسوم بہت سے مسائل کا باعث بنتا ہے۔ڈاؤن سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے۔اگرچہ اس کا علاج نہیں، لیکن بہتر دیکھ بھال اور معالجین کی مشاورت سے زندگی گزارنے میں خاصی مدد ملتی ہے۔
ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں جسمانی علامات ایک جیسی نہیں ہوتیں، لیکن بعض علامات ایسی ہیں، جن کی بنا پر ڈاؤن سنڈروم بچوں کے چہروں میں مماثلت پائی جاتی ہے۔

(جاری ہے)

واضح رہے، تین علامات ایسی ہیں، جو تقریباً ہر ڈاؤن سنڈروم بچے میں ہوتی ہیں۔

اول علامت، ایپی کینتھک فولڈ (اندرونی پلک کی اضافی جلد، جو آنکھوں کو بادام کی شکل دیتی ہے) دوسری علامت اونچی پلپبرل فشرز (جھکی ہوئی آنکھیں) اور تیسری علامت بریکیسیفلی (ایک چھوٹا سر جو پیچھے سے کسی حد تک چپٹا ہوتا ہے) کہلاتی ہے۔دیگر علامات جو ڈاؤن سنڈروم میں دیکھی جاتی ہیں، لیکن ہر کسی میں نہیں ہوتیں۔جیسے آنکھوں میں ہلکے رنگ کے دھبے، جنہیں برش فیلڈ دھبے کہتے ہیں۔ایک چھوٹی، کسی حد تک چپٹی ناک، قدرے چھوٹا کھلا منہ، پھیلی ہوئی زبان، جس میں گہری دراڑیں ہو سکتی ہیں، اسے کھال والی زبان کہا جاتا ہے، چھوٹے کان، دانت غیر معمولی، تنگ تالو، گول چہرہ، گردن کے نپ پر اضافی جلد کے ساتھ چھوٹی گردن وغیرہ شامل ہیں۔دیگر جسمانی علامات میں ہاتھوں کی ہتھیلیوں پر ایک کریز کے ساتھ پانچویں انگلی (پنکی فنگر) جیسی چھوٹی چھوٹی انگلیاں شامل ہیں، جو اندر کی طرف مُڑے ہوئی ہوتی ہیں، انھیں کلینو ڈیکٹیلی کہا جاتا ہے۔اکثریت کے بال سیدھے، باریک اور پتلے ہوتے ہیں۔زیادہ تر ڈاؤن سنڈروم بچے چھوٹے اعضا کے ساتھ قد میں بھی چھوٹے ہوتے ہیں۔ان میں بڑی اور دوسری انگلیوں اور اضافی لچک دار جوڑوں کے درمیان عام سے زیادہ جگہ بھی ہو سکتی ہے۔یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ان میں سے کوئی بھی جسمانی علامات غیر معمولی نہیں، نہ ہی یہ کسی سنگین مسائل کا باعث بنتی ہیں، تاہم اگر کوئی ڈاکٹر ان علامات کو ایک ساتھ دیکھتا ہے، تو وہ ممکنہ طور پر شک کرے گا کہ بچہ ڈاؤن سنڈروم ہے۔ڈاؤن سنڈروم بچوں میں متعدد طبی مسائل جنم لینے کے زیادہ امکانات پائے جاتے ہیں۔مثلاً:
پٹھوں کی کمزوری:
تقریباً تمام شیرخوار ڈاؤن سنڈروم بچوں میں پٹھوں کا تناؤ یا مزاحمت (جسے ہائپو ٹونیا کہتے ہیں) کم ہو جاتی ہے۔یعنی ان کے پٹھے کمزور ہوتے ہیں اور بعض بچوں کے ڈھیلے لٹکے ہوئے دکھائی دیتے ہیں۔پٹھوں کی کمزوری لڑھکنا، بیٹھنا، کھڑا ہونا اور بات کرنا زیادہ مشکل بنا سکتا ہے۔ہائپو ٹونیا کا علاج نہیں کیا جا سکتا ہے، لیکن یہ عام طور پر وقت کے ساتھ بہتر ہو جاتا ہے۔جسمانی تھراپی پٹھوں کو بہتر بنانے میں معاون ثابت ہوتی ہے۔ہائپو ٹونیا آرتھو پیڈک مسائل کا باعث بن سکتی ہے۔
بصارت کے مسائل:
ڈاؤن سنڈروم میں بینائی کے مسائل عام ہیں اور عمر کے ساتھ ان کے زیادہ ہونے کے امکانات بڑھ جاتے ہیں۔بینائی کے اس طرح کے مسائل میں قریب بصارت، مایوپیا، دور اندیشی ہائپروپیا، کراس آئیز، اسٹرابسمس یا تال کے انداز میں آنکھ کا ہلنا اور نسٹگمس شامل ہیں۔یہ بہت ضروری ہے کہ ڈاؤن سنڈروم بچوں کی بینائی کے ابتدائی ٹیسٹ کیے جائیں، کیونکہ ان کی بصارت کے زیادہ تر مسائل بروقت علاج سے ٹھیک ہو سکتے ہیں۔آنکھوں کے ابتدائی ٹیسٹ ہمیشہ مستند جگہ سے کروائیں، کیونکہ اس کی رپورٹ پر بچے کی ممکنہ بیماری اور علاج کا انحصار ہوتا ہے۔
دل کی خرابیاں:
ڈاؤن سنڈروم سے متاثر تقریباً پچاس فیصد بچے دل کی خرابیوں کے ساتھ جنم لیتے ہیں۔ان میں سے بعض بچوں میں دل کی خرابیاں معمولی نوعیت کی ہوتی ہیں، جو طبی علاج کے بغیر بھی ٹھیک ہو سکتی ہیں۔دل کے دیگر نقائص زیادہ شدید نوعیت کے ہوتے ہیں، جن میں سرجری یا دوائی کی ضرورت پیش آتی ہے۔
سماعت کا نقصان:
ڈاؤن سنڈروم بچوں میں سماعت کے مسائل عام ہیں، خاص طور پر Otitis Media جو تقریباً پچاس سے ستر فیصد کو متاثر کرتا ہے۔پیدائش کے وقت سماعت کی کمی تقریباً پندرہ فیصد ڈاؤن سنڈروم بچوں میں پائی جاتی ہے۔
معدے کے مسائل:
ایک محتاط اندازے کے مطابق تقریباً پانچ فیصد شیرخوار ڈاؤن سنڈروم بچے معدے کے مسائل کا شکار ہوتے ہیں۔جیسے آنتوں کا تنگ ہونا، رکاوٹ یا مقعد کا نہ ہونا۔ان میں سے زیادہ تر خرابیوں کو سرجری کے ذریعے دور کیا جا سکتا ہے۔بڑی آنت میں اعصاب کی عدم موجودگی، یہ عام آبادی کے مقابلے میں ڈاؤن سنڈروم افراد میں زیادہ عام ہے، لیکن یہ اب بھی خاصی کم ہے۔
تھائی رائیڈ کے مسائل:
تھائی رائیڈ گلینڈ کے مسائل لاحق ہو سکتے ہیں۔یہ بچے ہائپو تھائی رائیڈزم کا شکار ہو سکتے ہیں۔اس بیماری کی دوا تاعمر استعمال کی جاتی ہے۔
خون کا سرطان:
لیوکیمیا سرطان بون میرو میں خون کے خلیات متاثر کرتا ہے۔اس کی علامات میں آسانی سے خراشیں، تھکاوٹ، پیلا رنگ، اور بخار وغیرہ شامل ہیں۔اگرچہ یہ مہلک مرض ہے، لیکن بچوں میں صحت یابی کی شرح زیادہ ہے۔عام طور پر لیوکیمیا کا علاج کیمو تھراپی، تاب کاری یا بون میرو ٹرانس پلانٹ سے کیا جاتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم سے متاثر ہر فرد کی اپنی منفرد شخصیت اور طاقت ہوتی ہے۔ڈاؤن سنڈروم بچے یا بڑے کی جسمانی صحت، نظامِ ہاضمہ، جسمانی اور ذہنی مشقت کے مطابق غذا تجویز کی جاتی ہے۔اس ضمن میں ماہرِ اغذیہ سے مشورہ کر لیا جائے تو بہتر ہے۔سیلف میڈی کیشن سے اجتناب برتا جائے۔مختلف ماہرین کی خدمات حاصل کر کے ٹیم پریکٹس کے ذریعے ان بچوں کی زندگیوں کو بہتر اور انہیں ٹریننگ دے کر معاشرے کا مفید شہری بنایا جا سکتا ہے۔