مخلوق کیلئے ”قدرتی شناختی کارڈ“

ڈی آکسی رائبو نیوکلک ایسڈ‘ کسی بھی انسان کا وہ مخصوص جینیاتی کوڈ ہے، جس کے ذریعے اس کے بارے میں معلومات حاصل کی جاسکتی ہیں اور یہ معلومات اس کی ظاہری شکل و صورت، زندگی، تاریخ اور شناخت پر مشتمل ہوتی ہیں۔قدرت کا کرشمہ ہے کہ اس دنیا میں ہر انسان کا ڈی این اے دوسرے انسان سے یکسر مختلف ہے۔اس طبی اصطلاح کو ہم آسان الفاظ میں کچھ یوں بیان کرسکتے ہیں کہ انسانی جسم لاتعداد خلیات یعنی سیلز کا مجموعہ ہوتا ہے، اسی طرح ہمارے جسم کا ہر ایک سیل ایک مالیکیول پر مشتمل ہوتا ہے، جسے ڈی این اے کہا جاتا ہے۔

پاکستان میں ڈی این اے ٹیسٹ کے لیے واحد لیبارٹری پنجاب فرانزک سائنس لیبارٹری ہے، جہاں پورے ملک سے لیے گئے ڈی این اے کے نمونے ٹیسٹ کے لیے بھیجے جاتے ہیں۔

(جاری ہے)

تحقیقاتی ادارے مختلف جرائم خصوصاً زیادتی، قتل یا دیگر کیسز میں اکثر وبیشتر ڈی این اے ٹیسٹ پر انحصار کرتے ہیں، جس کے لیے بالوں، خون، ہڈیوں اور گوشت کے نمونے لیے جاتے ہیں جبکہ انگلیوں کے نشانات (فنگرپرنٹس) کے ذریعے بھی ڈی این اے ٹیسٹ کیا جاسکتا ہے۔

ڈی این اے ٹیسٹ کے دوران جینیاتی کوڈ کی تقابلی جانچ پڑتال سے اس بات کا پتہ لگایا جاسکتا ہے کہ دو اشخاص میں کوئی خونی رشتہ ہے یا نہیں، خصوصاً ولدیت کی تصدیق یا زیادتی کے کیسز میں ڈی این اے ٹیسٹ کو خصوصی اہمیت حاصل ہے۔ڈی این اے ٹیسٹ ایک پیچیدہ اور وقت طلب عمل ہے، جس کے لیے کسی بھی شخص کے نمونے لے کر انہیں فرانزک لیبارٹری بھیجا جاتا ہے، جہاں انہیں جینیاتی مشاہدے کے لیے استعمال ہونے والی مختلف مشینوں سے گزار کر نتائج حاصل کیے جاتے ہیں، جسے ڈی این اے پروفائل کہا جاتا ہے۔

اب برصغیر میں آریاوٴں کی آمد کی گتھی بھی ڈی این اے کی مدد سے سلجھانے کی کوشش ہو رہی ہے۔ڈی این اے کیا ہے؟ یہ کس لئے ہے؟ڈی این اے ٹیسٹ کو دنیا میں پہلی مرتبہ پروفیسر جیفریز نے 1986 میں ایک جرم کی تحقیقات کے دوران استعمال کیا تھا۔پروفیسر جیفریز نے برطانیہ کی کاوٴنٹی لیسسٹرشائر کے ایک چھوٹے سے گاوٴں میں 1983 اور 1986 میں ہونے والے زیادتی اور قتل کے 2 ملزمان کی انگلیوں کے نشانات کے ذریعے ڈی این اے ٹیسٹ کیا تھا، اس ٹیسٹ کے ذریعے نہ صرف دونوں جرائم کے آپس میں تعلق کا علم ہوا اور اصل ملزم پکڑا گیا بلکہ ایک معصوم شخص بھی بچ گیا، جسے قتل کے الزام میں پولیس نے پکڑ رکھا تھا۔

نئے جینیاتی مارکر کی دریافتیں جو شناخت کرنے میں معاون ہیں اور ، لہذا ، متعدد بیماریوں کی روک تھام کے لئے ان مارکروں کو بعض جینیاتی تغیرات کو متعدد وراثت میں ہونے والی عوارض کی ظاہری شکل اور نشوونما کے خطرے کے ساتھ جوڑنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے۔ اس نوعیت کی بیماری اور بہت سارے دوسرے لوگوں کے علم کی ترقی میں جینوم کو ترتیب دینے کی نئی تکنیک کا استعمال ضروری ہوگا۔

اس مضمون میں ہم یہ بتاتے ہیں کہ جینیاتی نشان کیا ہے ، کس قسم کے مارکر موجود ہیں ، جینیاتی مختلف جغرافیوں کا پتہ کیسے چلایا جاتا ہے اور جینومک تسلسل میں استعمال ہونے والی اہم تکنیک کیا ہیں؟جینیاتی مارکر ڈی این اے کے ایسے حصے ہوتے ہیں جو کسی مخصوص کروموسوم پر کسی مشہور پوزیشن (ایک لوکس) پر واقع ہوتے ہیں۔ عام طور پر ، یہ مارکر مخصوص بیماری فینوٹائپس سے وابستہ ہیں اور مخصوص افراد اور آبادی میں مختلف جینیاتی تغیرات کی شناخت میں بہت کارآمد ہیں۔

ڈی این اے پر مبنی جینیاتی نشانوں کی ٹکنالوجی نے جینیات کی دنیا میں انقلاب برپا کردیا ہے ، چونکہ ان کی بدولت ممکن ہے کہ ایک جینیات کے مختلف جینی ٹائپس یا کسی جین کے للیوں کے درمیان کثیر الضماحیات (ایک ہی نوع کے افراد کے مابین موجود بڑی تغیر کے لئے ذمہ دار) کا پتہ لگانا ممکن ہو۔ جینوں کے ایک گروپ میں ڈی این اے ترتیب۔وہ نشانات جو بیماری کے ہونے کا ایک اعلی امکان فراہم کرتے ہیں وہ تشخیصی آلات کے طور پر زیادہ کارآمد ہیں۔

. مارکر کے عملی نتائج ہوسکتے ہیں ، جیسے کسی جین کے اظہار یا فعل میں ردوبدل جو کسی بیماری کی نشوونما میں براہ راست تعاون کرتا ہے۔ اس کے برعکس ، اس کا کوئی عملی نتیجہ نہیں ہوسکتا ہے ، لیکن یہ کسی عملی شکل کے قریب واقع ہوسکتا ہے کہ مارکر اور مختلف حالت دونوں عام آبادی میں مل کر وراثت میں پائے جاتے ہیں۔ڈی این اے کی مختلف حالتوں کو "غیر جانبدار" کے طور پر درجہ بندی کیا جاتا ہے جب وہ میٹابولک یا فینوٹائپک خصلتوں (مشاہدہ کرنے والے خصائل) میں کوئی تبدیلی پیدا نہیں کرتے ہیں ، اور جب وہ ارتقائی دباوٴ کے تابع نہیں ہوتے ہیں (یا تو مثبت ، منفی یا توازن)؛ ورنہ ، تغیرات کو فنکشنل کہا جاتا ہے۔

ڈی این اے ترتیب کے کلیدی نیوکلیوٹائڈس میں تغیرات ایک پروٹین کی امینو ایسڈ کی تشکیل کو تبدیل کرسکتے ہیں اور نئی کارآمد شکلوں کا باعث بن سکتے ہیں۔ کہا ہوا مختلف حالتوں میں اصل ترتیب کے مقابلے میں زیادہ یا کم میٹابولک کارکردگی ہوسکتی ہے۔ وہ اپنی فعالیت کو مکمل طور پر کھو سکتے ہیں یا ایک نیا کو بھی شامل کرسکتے ہیں۔ ڈی آکسی رائبو نیوکلیک ایسڈ میں انسانوں اور تمام جانداروں کے جسم میں پایا جانے والا وراثتی مادہ ہوتا ہے۔

انسانی جسم کی اکائی خلیہ ہوتی ہے۔ اس خلیے کے درمیان میں مرکزہ یا نیوکلئیس ہوتا ہے جس کے اندر ڈی این اے ہوتا ہے۔ انسانی جسم کے تمام خلیوں میں ایک جیسا ہی ڈی این اے پایا جاتا ہے۔ ہر انسان کا ڈی این اے دوسرے انسان سے مختلف ہوتا ہے۔ ہر انسان اپنے ڈی این اے کا نصف حصہ اپنی والدہ اور بقیہ اپنے والد سے وصول کرتا ہے۔ ان دونوں ڈی این اے کے مخصوص مرکب سے انسان کا اپنا ڈی این اے بنتا ہے۔

ڈی این اے میں انسان کے بارے میں بنیادی معلومات ہوتی ہیں مثلاً اس کی جنس، بالوں کا رنگ، آنکھوں کا رنگ اور جسمانی ساخت وغیرہ۔ اس کے علاوہ اس انسان کو کون کون سی بیماریاں لاحق ہونے کا امکان ہے، یہ بھی اس کے ڈی این اے سے معلوم کیا جا سکتا ہے۔ جس شخص کا بھی ڈی این اے کا ٹیسٹ مقصود ہو اس کا بال،خون، ہڈی اور گوشت یا ان میں سے کسی ایک چیز کا نمونہ لیا جاتا ہے۔

سب سے پہلے انسانی خلیے میں سے ڈی این اے الگ کیا جاتا ہے اور پھر پولیمیریز چین ری ایکشن نامی طریقے کی مدد سے اس ڈی این اے کی کثیر نقول بنا لی جاتی ہیں۔ان نقول کی مدد سے ڈی این اے کی جانچ بہتر طریقے سے ہو سکتی ہے۔ ڈی این اے کو جانچنے کے بعد ڈی این اے فنگر پرنٹ بنایا جاتا ہے۔ حادثات کی صورت میں جب لاش کی شناخت بالکل نا ممکن ہو تب ڈی این کے ذریعے ہی شناخت عمل میں لائی جاتی ہے۔

ڈی این اے ٹیسٹ کی مدد سے جانچا جاتا ہے کہ اس لاش کا ڈی این اے کس خاندان سے مل رہا ہے۔ ڈی این اے میں موجود جینیٹک کوڈ کو تقابلی جانچ سے معلوم کیا جاسکتا ہے کہ دو مختلف اشخاص میں کوئی خونی رشتہ ہے کہ نہیں۔ اسی لیے جھلسی ہوئی یا ناقابل شناخت لاشوں کے ڈی این اے نمونے لے کر دعویٰ دار لواحقین کے نمونوں سے ملائے جاتے ہیں۔ اگر جینیٹک کوڈ ایک جیسے ہوں تو خونی رشتہ ثابت ہو جاتا ہے اور لاش لواحقین کے حوالے کر دی جاتی ہے۔

ڈی این اے ٹیسٹ اگر درست طریقے سے انجام دیا جائے تو اس کے بعد ابہام کی گنجائش نہیں ہوتی اور اسے حتمی سمجھا جاتا ہے۔پاکستان میں یہ ٹیکنالوجی نئی ہے اور اس کے ماہرین کی کمی ہے۔ اس کے باوجود اہم مقدمات میں اس ٹیکنالوجی سے مدد لے کر فیصلے کیے جاتے ہیں۔ ڈی این اے ٹیسٹ کے چند عام مقاصد درج ذیل ہیں۔ اگر یہ جاننا ہو کہ کسی انسان کے حقیقی والدین کون ہیں تو اس انسان کا ولدیت کا دعویٰ کرنے والوں کے ساتھ ڈی این اے میں میچ کر کے دیکھا جاتا ہے۔

اگر دونوں کے ڈی این اے میں مماثلت ہو تو ولدیت کا دعویٰ درست قرار پاتا ہے۔ڈی این اے کی مدد سے مجرم کی شناخت بھی ا?سانی سے کی جا سکتی ہے۔ اگر جائے وقوع سے مجرم کا بائیولوجیکل نمونہ ملے تو اس کا ڈی این اے حاصل کر کے مکمل رپورٹ مرتب کر لی جاتی ہے۔ اس ڈی این اے کو اس خاص کیس میں نامزد ملزمان کے ڈی این اے سے میچ کر کے مجرم کی نشاندہی کی جا سکتی ہے۔

اگر کوئی اپنے آباؤ اجداد کے متعلق معلومات حاصل کرنا چاہے تو وہ بھی ڈی این ٹیسٹ کے ذریعے ممکن ہے۔ کچھ عرصہ قبل ایک منصوبے کے تحت انسانی نسلوں کی ماضی میں کی گئی ہجرت کے بارے میں جاننے کے لیے اسی طریقے کو استعمال کیا گیا۔ پولیمورفیزم کو ایک ہی نوع کے افراد کے مابین ڈی این اے ترتیب میں جینیاتی تغیرات کے طور پر بیان کیا جاتا ہے۔ اگر وہ ڈی این اے کے کوڈنگ والے علاقوں میں پائے جاتے ہیں تو ان کے نتائج فینوٹائپ پر پڑ سکتے ہیں۔

ان کثیر القدیات کا پتہ لگانے کے لئے ، دو اہم طریقے ہیں، جنوبی طریقہ ، ایک نیوکلک ایسڈ ہائبرڈائزیشن تکنیک۔ اور پولیمریز چین رد عمل پی سی آر کی تکنیک ، جس سے ڈی این اے مواد کے چھوٹے مخصوص علاقوں کو بڑھانا ممکن ہوتا ہے۔ان دو طریقوں کے استعمال سے ، ڈی این اے ترتیب کے ایک مخصوص خطے میں ڈی این اے نمونوں اور پولیورفارمز میں جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کی جاسکتی ہے۔

تاہم ، کئے گئے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ زیادہ پیچیدہ بیماریوں کی صورت میں ، ان جینیاتی مارکروں کی شناخت کرنا زیادہ مشکل ہے ، کیونکہ وہ عام طور پر متعدد جینوں میں نقائص کی وجہ سے کثیر الاضلاع ہوتے ہیں۔سالماتی مارکر کی دو اہم اقسام ہیں۔ایس، ٹرانسکرپشن کے بعد ترجمہ ، جو بالواسطہ ڈی این اے تجزیہ کے ذریعہ سرانجام دیتے ہیں۔ اور وہ نسبتا،ترجمے کی قسم ، جو ڈی این اے کی سطح پر پولیمورفیمز کا براہ راست پتہ لگانا ممکن بناتے ہیں اور جس پر ہم ذیل میں تبادلہ خیال کریں گے۔

جینیاتی مارکر”آر ایف ایل پی “ (انگریزی میں اس کے مخفف کے لئے پابندی کے ٹکڑے کی لمبائی پولیمورفزم) ڈی این اے نکالنے اور ٹکڑے کرنے کے بعد ، پابندی والے خامروں کے ذریعہ اینڈونکلیلیس کاٹ کر حاصل کیا جاتا ہے ۔اس کے بعد حاصل کردہ پابندی کے ٹکڑوں کو جیل الیکٹروفورسس کا استعمال کرتے ہوئے تجزیہ کیا جاتا ہے۔ وہ جینومک میپنگ اور پولیجینک بیماری کے تجزیہ کے لئے ایک بنیادی ذریعہ ہیں۔

یہ مارکر biallelic اور غالب ہیں۔نامعلوم جینومک خطوں سے واحد نیوکلیوٹائڈ مختلف حالتوں کا پتہ لگانے کیلئے بہت ساری لوکی (متعدد لوکس کا نام دینے) میں تبدیلیوں کو بیک وقت ترتیب دیا جاسکتا ہے ، جہاں دیئے جانے والے تغیرات غیر متوقع فنکشنل جینوں میں کثرت سے موجود رہ سکتے ہیں۔جینیٹک خصوصیات کے مطالعے میں مائکروسیلائٹ سب سے زیادہ مقبول جینیاتی مارکر ہیں. ان کی اتپریورتن کی اعلی شرح اور کوڈومینٹ فطرت مختلف نسلوں کے اندر اور ان کے درمیان جینیاتی تنوع ، اور ریسوں کے مابین جینیاتی امتزاج کا تخمینہ لگانے کی اجازت دیتی ہے ، یہاں تک کہ اگر ان کا قریبی تعلق ہے۔

یہ مارکر کراس پرجاتیوں یا ذیلی نسلوں کی ہائبرڈائزیشن کا پتہ لگانے کا ایک تیز طریقہ فراہم کریں۔گھریلو پرجاتیوں کے نسلی افراد کی شناخت ، جینیاتی تنوع کے جغرافیائی نمونوں کے قیام اور گھریلو رویوں کی تفہیم کے لئے مخصوص سلسلوں میں یا مائٹوکونڈریل ڈی این اے کے کنٹرول خطے میں پولیومورفیزم نے بہت حد تک تعاون کیا ہے”5RAPD مارکر“یہ مارکر پولیمریز چین رد عمل یا پی سی آر تکنیک پر مبنی ہیں۔

آر اے پی ڈی کے ذریعہ حاصل کردہ ٹکڑے مختلف بے ترتیب خطوں میں بڑھائے جاتے ہیں۔اس کی افادیت اس حقیقت میں مضمر ہے کہ یہ استعمال میں آسان تکنیک ہے اور بہت ساری کثیرالمعنویوں کو جلدی اور بیک وقت شناخت کرنے کی اجازت دیتی ہے۔ اس کا استعمال جینیاتی تنوع اور کلونل لائنوں کی بہتری اور تفریق میں کیا گیا ہے۔”جینوم ترتیب دینے کی تکنیک“بہت ساری بیماریوں کا وجود جینیاتی ہے۔

اس کی وجہ عام طور پر ایک یا ایک سے زیادہ تغیرات کی ظاہری شکل سے طے کی جاتی ہے جو بیماری کا سبب بنتے ہیں یا کم از کم اس کے پیدا ہونے کے خطرے میں اضافہ کرتے ہیں۔جینیٹک ایسوسی ایشن کا مطالعہ ہے کہ ان تغیرات کا پتہ لگانے کے لئے سب سے عام تکنیک میں سے ایک اور جو حال ہی میں استعمال ہوتا رہا ہے، جس میں ایک یا ایک جین کے گروپ کے ڈی این اے کی ترتیب لینا شامل ہے جس میں کسی خاص بیماری میں ملوث ہونے کا شبہ ہے۔

جینیاتی ایسوسی ایشن کے مطالعے میں ذمہ دار جین (زبانیں) تلاش کرنے کیلئے ، کیریئرز اور صحتمند افراد کے جین میں ڈی این اے کی ترتیب کا مطالعہ کیا جاتا ہے۔ ان مطالعات میں تغیرات کا پتہ لگانے کے امکانات بڑھانے کے لئے ایک ہی خاندان کے افراد کو شامل کرنے کی کوشش کی گئی ہے۔ تاہم ، اس قسم کا مطالعہ ہمیں صرف ایک جین سے جڑے ہوئے تغیرات کی شناخت کرنے کی اجازت دیتا ہے ، جس میں اس میں شامل حدود کی بھی ضرورت ہے۔

حالیہ برسوں میں ، نئی ترتیب سازی کی تکنیکیں دریافت ہوئی ہیں جن کی وجہ سے ان حدود کو قابو پانا ممکن ہوگیا ہے ، جنہیں نئی نسل کی ترتیب کی تکنیک (انگریزی میں اس کے مخفف کے لئے این جی ایس) کہا جاتا ہے۔ یہ جینوم کو کم وقت (اور کم رقم) میں ترتیب دینے کی اجازت دیتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں ، جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو اے ایس) فی الحال چل رہی ہیں۔

جی ڈبلیو اے ایس کا استعمال کرتے ہوئے جینومک تسلسل سے جینوم میں موجود تمام تغیرات کو تلاش کرنے کی اجازت ملتی ہے، کسی خاص بیماری کے ذمہ دار جینوں کی تلاش کے امکان کو تیزی سے بڑھاتا ہے۔ اس کے نتیجے میں دنیا بھر کے محققین نے کروموسومل نقشوں کو متعدد بیماریوں کے خطرے کی مختلف حالتوں میں بانٹتے ہوئے بین الاقوامی کنسورشیا تشکیل دیا ہے۔تاہم ، جی ڈبلیو اے ایس کسی حدود کے بغیر نہیں ہے ، جیسے عام بیماریوں کے جینیاتی اور خاندانی خطرے کی پوری طرح سے وضاحت کرنے میں ان کی عدم صلاحیت ، نایاب جینیاتی مختلف حالتوں کا اندازہ کرنے میں دشواریوں یا زیادہ تر مطالعے میں حاصل کردہ چھوٹے اثر کا سائز۔ یقینی طور پر پریشان کن پہلووٴں کو جو آنے والے سالوں میں بہتر بنانا ہوگا۔